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La terapia génica revierte sordera congénita en ratones

Una nueva investigación logró restaurar la audición en un ratón adulto que padecía sordera DFNB9, un trastorno de la audición que representa uno de los casos más frecuentes de sordera genética congénita. Y todo esto, gracias a la terapia genética.



En colaboración con las universidades de Miami, Columbia y San Francisco, científicos del Institut Pasteur, Inserm, CNRS, Collège de France, Sorbonne University y la University of Clermont Auvergne lograron restaurar el sentido de la audición en un ratón adulto. El ratón padecía sordera DFNB9, que es el tipo de sordera congénita que más afecta a humanos. Esta sordera es total y se trata de una falla en en el gen que codifica para otoferlin, una proteína que es esencial para transmitir información de sonido en las sinapsis auditivas de las células sensoriales.

Lo que los científicos hicieron entonces fue aplicar una inyección intracoclear de este gen en un modelo de ratón DFNB9 adulto. De esa manera, se logró restaurar con éxito la función de sinapsis auditiva y los umbrales de audición a un nivel casi normal.

Es un hallazgo sumamente importante porque más de la mitad de los casos de sordera congénita no sindrómica profunda tienen una causa genética, y el 80% de esos casos se deben a formas de sordera autosómica recesiva o DFNB. Hasta la fecha, los implantes cocleares eran la única opción para recuperar la audición en estos pacientes. Pero la nueva terapia genética es una promesa para estos casos.

Terapia genética para recuperar la audición

Este tipo de terapia genética está basada en los virus adenoasociados (AAV), que actualmente se encuentran entre los vectores más prometedores para la transferencia de genes terapéuticos para tratar enfermedades humanas. La terapia basada en AAV promete curar la sordera en humanos, pero su aplicación está limitada por una ventana terapéutica potencialmente limitada. Y es que en los humanos, el desarrollo del oído interno se completa en el útero y la audición se hace posible aproximadamente a las 20 semanas de gestación. Sumado a eso, la sordera se diagnostica en período neonatal. Así que la terapia no funciona igual en los animales que en los humanos.

En otras palabras, la eficacia de la terapia génica debe demostrarse después de una inyección de genes cuando el sistema auditivo ya se ha creado. Es decir que se debe revertir la sordera existente.

Pero de momento, los ratones DFNB9 por lo tanto constituyen un modelo apropiado para probar la eficacia de la terapia génica viral cuando se administra en una etapa tardía. No obstante, hay que aclarar que los AAV tienen una capacidad de empaquetamiento de ADN limitada (aproximadamente 4,7 kilobases (kb)). Por tanto, es difícil utilizar esta técnica para genes cuya región codificante (cDNA) exceda de 5 kb. Y eso es lo que sucede con el gen que codifica para otoferlin, que tiene una capacidad de 6 kb. región de codificación. Así que estos resultados en el modelo de ratón significan solo la prueba inicial sobre lo que la transferencia genética puede hacer en padecimientos como la sordera.

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